Was ist CEA? Symptome?

Die Collie-Augen-Anomalie ist eine angeborene, nicht heilbare Entwicklungsstörung im Bereich der hinteren Bulbuswand in einem oder beiden Augen.

Das Hauptmerkmal ist eine lokale Fehlentwicklung der Aderhaut im Bereich seitlich außen des Sehnervenkopfes. Manchmal sind zusätzlich Defekte der Netzhaut und der Sklera vorhanden oder es kommt zur Bildung von Kolobomen.

Bei dieser Krankheit gibt es unterschiedliche Schweregrade.

Je nachdem ist das Sehvermögen stärker beeinträchtigt. Der Defekt verschlechtert sich nicht im Laufe des Lebens.

Bei begleitender Netzhautablösung kann die Krankheit jedoch fortschreitend zur Erblindung führen.

Vererbung?

CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Träger der Krankheit sind also nicht betroffen, können aber wiederum eine Kopie des defekten Gens an ihre Nachkommen weitergeben.

Für CEA gibt es einen Gentest.

Ergebnisse:
N/N              frei

N/CEA        nicht betroffen, aber Träger

CEA/CEA  betroffen